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癫痫病遗传吗, [癫痫那些事儿]癫痫会遗传给下一代吗?

作者:   来源:  热度:8  时间:2021-05-26






“遗传”对于癫痫患者和家属来说是一个绕不开的话题,因为这关系到病因的探寻,也直接影响着结婚生育。癫痫会遗传给下一代吗?想结婚生子,能生育健康宝宝吗?家人身患癫痫,我
“遗传”对于癫痫患者和家属来说是一个绕不开的话题,因为这关系到病因的探寻,也直接影响着结婚生育。

癫痫会遗传给下一代吗?

想结婚生子,能生育健康宝宝吗?

家人身患癫痫,

我也会有癫痫基因吗?

对此,我们请教了上海德济医院癫痫内科尚丽主任,聊一聊大家关心的遗传话题。

癫痫有遗传的可能,但总体概率较低,大约为2%-4%

这些癫痫不会遗传

不会遗传的癫痫往往有确切病因,包括:围产期缺血缺氧、脑肿瘤、脑外伤、脑血管病、脑炎、脑脓肿、寄生虫感染、低钙血症、低血糖等。

由以上疾病引发的癫痫,不会遗传给下一代。

这些癫痫可能会遗传

部分患者的癫痫是由遗传性疾病引发的,可能会遗传,主要包括:结节性硬化症、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征等。

这些癫痫综合征有遗传性

但不一定会遗传

部分癫痫综合征被证明是有遗传性的,如青少年肌阵挛癫痫、良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性夜间发作额叶癫痫等,但并不意味着一定会遗传,大部分只是下一代得癫痫概率比正常人高而已。

总之,在目前的医学水平下,仍有部分癫痫患者的病因尚无法查明,其中确实有可能存在遗传因素。但如前文所说,癫痫遗传的整体概率并不高,约为2%-4%,有生育计划的家庭可以根据自身具体情况,跟医生讨论优生优育的问题

家人身患癫痫,

我也会有癫痫基因吗?

尚丽主任告诉我们,如果癫痫有明确的、非遗传性的病因,那么这些癫痫跟基因无关,也不会遗传;

如果患者真的检测出身体携带癫痫相关基因,那么也分为两种情况:①家族遗传 ②个体遗传变异。如果是个体基因新发突变,患者的兄弟姐妹、父母通常也不会携带癫痫基因。

癫痫的诊疗过程中

很多人可能会碰到一个概念:

基 因 检 测

下一篇,

我们就来讲讲基因检测的适用群体

对改善癫痫治疗的帮助

还有局限性

如果您有更多问题,

欢迎关注+留言,

专业医生将为您答疑解惑。

【医学顾问:尚丽】

(完)

特别说明:本文内容代表专家个人观点,仅作科普用途。涉及疾病诊断、治疗、康复相关的,请务必前往专科医院或线上问诊,寻求专业意见。

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癫痫,是否会遗传?

关于癫痫是否会遗传给下一代,一直流传着多种说法,让广大患者和准父母们心生疑惑和恐惧。那么,癫痫究竟有没有遗传性呢?

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,通过基因组、蛋白质组等组学技术,对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,以精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

那么,精准医学的发展,会给癫痫的诊断和治疗带来突破吗?

在癫痫门诊,时常会遇见一些癫痫患儿的父母,当听说自己孩子确诊是癫痫病时,心里总会犯嘀咕:“我们夫妻两人以及上几代都没有癫痫,为什么我们的孩子会有这病呢?还有一些年轻的癫痫病人,会不停地追问,癫痫是否会遗传给下一代,得了癫痫是否还可以正常的生育?

遗传病是指某些疾病的发病由一定的遗传因素控制,也就是说由于遗传物质的结构或功能发生异常而引起的疾病;并通过遗传基因,按一定方式传给后代。但是,并不是所有的先天性疾病都是遗传病,也不能笼统的认为所有的后天性疾病都不是遗传病;也有的认为家族性疾病都是遗传病,散发的疾病都不是遗传病,这种认识也不确切。

临床上确定一个患者的癫痫是否由遗传所致,首先应详细询问病史、作系谱图,根据遗传定律尽可能确定遗传方式和类型,以及收集DNA标本进行检验等等。

对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明,特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8-10.8%,个别高达19.8-35%,明显高于症状性癫痫的1-4.6%;后者又较普通人群的0.3%-0.6%高得多,而且与患者血缘关系越近,患病率越高。

癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式:单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞(染色体)遗传异常所致的癫痫。遗传因素是导致癫痫,尤其是经典的的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

现已认识到遗传在癫痫发病机理中的作用,某些被称为癫痫候选基因的表达异常与神经细胞兴奋性增高及癫痫的发生发展密切相关;候选基因编码某些神经调质或递质,以及与调质合成及分解代谢有关的酶、受体、离子通道及其他蛋白等;白细胞介素-1、阿片肽中的脑啡肽、内啡肽等作为神经调质与神经细胞兴奋性增高密切相关,并参与中枢神经系统疾病的发生发展,如癫痫等。

临床上与癫痫相关的常见的遗传性疾病主要有进行性肌阵挛癫痫、神经皮肤综合征(结节性硬化、神经纤维瘤病等)、皮质发育畸形、大脑发育障碍、染色体异常、遗传性代谢性疾病。近年来,对遗传基因的研究已经明确了某些癫痫的基因定位,如少年肌阵挛癫痫的致病基因在第6号染色体短臂的2区1带上,良性家族性新生儿惊厥定位在20号染色体上。至于癫痫的遗传方式,目前一般都倾向于多基因遗传,其既受遗传因素的影响,也受环境因素的影响。

虽然癫痫具有一定的遗传倾向,但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低,易感性增高,遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作,而是否发病则由内外因素共同决定。临床中引起癫痫的不同类型的遗传性疾病其发病率相差甚远,治疗与预后也各不相同。

由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分,因此患者不必过分担心癫痫的遗传问题。父母亲有癫痫时,其后代也并不一定会罹患癫痫,一些与遗传相关的癫痫也可以表现为良性或药物可治的,可以通过药物控制或治愈;当高度怀疑为遗传性癫痫时,可以通过基因检测协助诊断,如果患有癫痫的年轻患者需要结婚、生育时,需要咨询癫痫病专科医师或遗传学专家。

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癫痫是儿童多发病,尤其是在男孩子中。

而癫痫中的一种,婴儿严重肌阵挛性癫痫,又称Dravet综合征, 呈现常染色体显性遗传模式,是一种临床少见的难治性癫痫综合征,为罕见病。

Dravet综合征发病率估计为4万分之一,主要是SCN1A基因变异所致.

自从今年5月被列入国家罕见病目录,Dravet综合征的关注也在不断提高。一般是在婴儿出生第一年,通常是在6个月左右,有些在3个月左右发病,具有发病年龄低、临床表现异质性高、家族中不同患者表现差异较大、发作频率高、智能损害严重、药物治疗效果差、预后差等特点。

  Dravet综合征, 可以有家族史,可能家族中其他个体遗传到致病基因后并不表现严重症状,仅偶发癫痫且容易控制,但也会出现一个极重度患者,智力损伤严重,甚至幼儿期死亡。

也有父母为正常人,但是患儿该基因新发变异,可以是错义、无义变异,也可以是移码变异,就可导致基因功能的异常,产生难治性癫痫或严重的癫痫性脑病。

这对夫妇的选择

小林与小马是大学同学,又是同乡,熬过了毕业分手敏感期,熬过了七年之痒,走进婚姻殿堂,终于将生育大事提上了日程,小两口憧憬着一家三口的小日子。

  但小林了解到小马有个哥哥是智力低下,据说是小时候发热癫痫所致,现在虽然生活能够自理,但需要家里人一直照顾着。双方家庭商量后,决定进行遗传咨询,了解这个病是否会遗传,是否需要特别检测。

  这里要特别区分一下生育权(Reproductive )与生殖健康(Reproductive health)的概念。

  生育权是一项天赋人权,与生俱来,个人可以自由选择生育或者不生育,这是基本人权,任何时候都不能随意剥夺,即使患有遗传病。

  生殖健康的定义经历了一段时期的发展,1994年国际人口与发展会议上已给出明确定义:是指生殖系统及其功能和过程所涉一切事宜,包括身体、精神和社会等方面的健康状态,而不仅仅是没有疾病。如果对夫妻双方遗传病状态有所了解,对后代发病风险可以预知,能够最大可能保护自己的生殖健康。

  小马夫妻成年后任何时候都有生育权,他▊们是在害怕生育有缺陷的后代,是追求生殖健康。

  癫痫遗传吗?

  1994年我国颁布了《中华人民共和国母婴保健法》,对婚前医学检查做了规定,严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病应做检查。那么什么是严重的遗传性疾病呢?这也是因家庭、国家和地区而异。

  小马夫妻最关心的是:癫痫是否是遗传性的呢?我们现在对癫痫的认识已经更加深入,但还有很多癫痫病因不清楚,并不一定是遗传性的,能找到致病基因的癫痫患者只是一部分。

  中国是一个人口大国,即使是罕见病,因为种类繁多,临床所见罕见病患者并不少。我国罕见病患者约有1680万,是艾滋病患者总数的30倍!而目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种,占人类疾病的10%左右,却只有不到5%的罕见病有治疗方法。

  所以遗传病的预防与筛查是十分重要的,小马夫妻有这样的意识已是难能可贵,大多数家庭可能在生下罕见病患儿以后才会进行了解罕见病并进行检测预防。

一级预防

  经过遗传咨询,遗传医师建议对小马的哥哥进行疾病基因检测,也就是癫痫致病基因检测。

目前临床多用二代测序技术进行全外显子筛查,这种技术可以将目前已知的约2000-3000种单基因遗传病的已知致病位点进行分析,并且在一些质控较好的实验室,可以同时进行基因的拷贝数分析,基本上对患者的遗传病因可以最大程度进行检测。然而,技术总是有局限性,并非可以对所有患者都可以找出病因,只能解决很小一部分问题。

  小马的哥哥以及父母、小马都进行了该项检测,其后显示小马哥哥是新发的SCN1A基因变异所致的Dravet综合征,小马父母及小马本人并不携带哥哥的致病位点。

  了解了哥哥的致病原因,小马夫妻还是比较担心后代发生罕见疾病的风险,经过商量之后,他▊们选择了携带者筛查,目前携带者筛查可以对135种严重遗传病进行筛查,以后可能再扩大到400种、1000种,而价格可能不会增加太多。筛查结果双方并未携带相同基因变异。

  当医生将筛查结果告诉他▊们的时候,小马夫妻终于松了一口气,开始积极备孕了。

虽然他▊们知道能够得到一个完美的孩子是奢求,但已经放松了心态,至少他▊们已经做了一级预防,也就是对可能发生的疾病进行了筛查,虽然比较局限,不能说预防所有疾病,但部分疾病发病风险已经降低了。

  像小马夫妻这样的家庭还有很多,父母有不良孕产史或者自身有不良孕产史,或者已经生育有缺陷的孩子,建议做病因分析及检测,必要时进行遗传基因筛查,对遗传病进行一级预防。

原文作者:复旦大学附属妇产科医院 雷彩霞

链接:      北京医学会罕见病分会网站

http://hjb.bjyxh.org.cn/News/Detail/509

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