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唐氏儿, 很遗憾!每个妈妈都可能生育唐氏儿,年龄越大风险越高

作者:   来源:  热度:18  时间:2021-03-30






怀孕后既兴奋又担心兴奋即将为人母又担心产检有意外但是孕妈妈做的每一项检查都是为了更好地和宝宝相遇~对于产检,虽然可能每家医院都会有一些不同,但是到了孕中期,有一

怀孕后

既兴奋又担心

兴奋即将为人母

又担心产检有意外

但是

孕妈妈做的每一项检查

都是为了

更好地和宝宝相遇~

对于产检,虽然可能每家医院都会有一些不同,但是到了孕中期,有一项检查是产检医生一定会建议孕妈们做的。

“唐氏筛查”

唐氏筛查是什么?

唐氏筛查是通过抽取孕妈妈的血清,检测其中的各项指标,并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重等信息,计算出生育先天愚型胎儿的危险系数。

根据不同的孕期相关指数要求,一般可以分为早期唐筛(一般在11-13周)和中期唐筛(一般在15-20周),其中运用更广泛的是中期唐筛。

先天愚型胎儿,细胞分裂的失误

正常情况下,人有46条(即23对)染色体,其中21三体和18体,就是先天愚型胎儿的出现原因。

简单来说就是在父母其中一方生殖细胞分裂时,本应该平均分配到两个细胞的一对染色体没有按照计划分开,导致一个细胞多一条,另一个细胞少一条。

少一条染色体的我们称之为单体,单体的胎儿基本都在妊娠早期流产;而多一条染色体就是我们所说的三体。其中21三体,就是咱们常说的唐氏儿。

在唐氏儿中,有一部分能够顺利的来到这个世界,甚至成长起来,但是他们除了面容和举止异于常人外,大多数都存在一定的智力障碍(平均智商50,正常的儿童平均智商100)。另外,还有很多疾病的发病率会高于普通儿童,比如:先天性心脏病、白内障、白血病等等。

这一切对于孩子,对于家庭都是十分不利,也是十分不公平的。

很不幸,每个孕妈妈都有可能生育唐氏儿

生育唐氏儿,并不是遗传性疾病,而是属于生殖过程中的突发事件,每个孕妈妈都可能生育唐氏儿。

在我国:

25岁以下的孕妈生育唐氏儿的概率为1/1300;

35岁的孕妈妈其概率高达1/365(国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值为1/270);

45岁的孕妈妈其概率甚至达到了1/30。

从数据来看,似乎越年轻的孕妈妈越安全,其实不然,80%的唐氏儿都是由35岁以下的孕妈妈所生。

因此,唐氏筛查,对于每个孕妈妈而言,都是极有意义的。

唐筛的结果是几率,不是诊断

唐筛筛查做起来很简单,孕妈妈只需要当天行超声检查,并抽静脉血送检就行了,剩下的交给实验室就好了。

实验室会计算出孕妈妈生育唐氏儿的风险,但是风险高并不代表一定会生育出唐氏儿,风险低就一定不会。因此很多人会觉得,这不就等于白做吗?

其实唐氏筛查就是用有限的资源最大限度的区分高风险和低风险的孕妈妈,还是能够很大程度降低唐氏儿出生风险的。

当然,如果还是担心自己生育出唐氏儿,那可以选择高级别的筛查。如果唐氏风险很高的孕妈妈,那一定要做进一步检查。

一般来说有两种检查方法:

0

1

无创DNA

无创DNA是通过采取孕妇的血液,提取孕妇血液中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常。无创DNA检测21三体的准确率可以达到99%,并且对于孕妇和胎儿都是很安全的。

0

2

 羊水穿刺

羊水穿刺是在超声检测下用长针穿刺进羊膜腔吸出部分羊水,对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测,制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体的核型分析,是目前诊断唐氏的金标准。它的准确率接近100%。

不过由于羊水穿刺属于一种有创检查,并且存在宫腔感染、流产等风险,所以很多孕妇都对它望而却步。其实这些并发症的风险非常低,甚至比生育唐氏儿的几率还低。

唐氏筛查流程图

事实上,大部分唐氏筛查高危的孕妈妈进行进一步检查后,都排出了唐氏或其他疾病,最后都顺利生下了健康的宝宝。

撰 文 专 家 

徐常恩,普通生理产科,副主任医师。

专业擅长:擅长孕产妇保健、产程的管理、难产的处理,如疤痕子宫阴道分娩、臀位外倒转等。

编辑 | 李妙然 刘兴久

“准备怀孕前,男性一方也要适量补服叶酸。这可以改善精子异常形态,有效降低唐氏综合征的发生率。”3月20日上午,河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)为迎接世界唐氏综合征日举办的公益活动中,现场科普讲座环节引来互动频频。

唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,也是目前最严重的出生缺陷之一,可导致患儿多种器官机构和功能异常。目前,对唐氏综合征缺乏有效治疗方法,一个唐氏儿的出生,不仅会影响到他/她的日后生活、学习和工作,对社会及家庭也造成了沉重的精神压力和经济负担。在中国,每800个新生儿中就有1个唐氏综合征患儿,唐氏综合征已经成为最严重的出生缺陷之一。 

2021年3月21日,是第十个世界唐氏综合症日。当天由河南省妇幼保健院、河南省医学会围产医学分会联合举办的公益活动,以义诊、科普讲座、赠阅图书等形式,普及“将预防关口提前到宝宝出生前,通过开展孕期唐氏综合征筛查与产前诊断等,有效减少唐氏儿的出生”的理念。

河南省卫生健康委副主任、一级巡视员谢李广在活动现场介绍道,河南连续5年把预防出生缺陷免费产前筛查和新生儿疾病筛查列为全省重点民生实事,对全省符合条件的孕龄妇女免费进行孕早期的NT超声筛查和孕中期的唐氏筛查,实现唐氏综合征等出生缺陷的早筛查、早诊断和早干预。目前,河南省已探索形成以实施民生实事项目为重点,以国家基本公共卫生服务项目为支撑的“一站式”生育全程服务模式,出生缺陷三级预防体系均有政府免费项目支撑。

在公益活动现场,中国关心下一代工作委员会儿童发展研究中心还向在河南省妇幼保健院就诊的孕产妇们,赠送了1500套叶酸关爱礼包。

“重视产前诊断,可以有效避免唐氏儿出生。关爱唐氏儿则需要重视个体独立生活能力的培养,这全社会关心、关注。”河南省妇幼保健院副院长崔世红呼吁道。(通讯员 华小亚 史艳香 何剑烁)

 

统筹:刘旸

责编:张驰

天下的父母都希望自己的孩子能够健康平安的来到这个世界上,所以孩子没有出生以前,准爸妈的内心都是比较忐忑的,特别是在孕检的时候,父母都生怕孩子的发育会出现异常。

何女士和自己的丈夫结婚后生下一个女儿,但婆婆一直想要抱孙子,所以她很积极的备孕,但始终没有"好消息",在45岁的时候,何女士才终于怀上了二胎。

因为是高龄产妇,所以孕期何女士都十分小心,婆婆也非常紧张,什么都不让她干,所以平时没什么事情的话,何女士基本上都是在床上躺着的。

而怀孕18周的时候,医生建议何女士做一下唐氏筛查,但因为何女士的年龄比较大,考虑到接受羊膜穿刺存在极低流产风险,所以婆婆就坚决反对,而何女士觉得自己和丈夫的身体都比较健康,所以也就忽略了这项检查。

然而孩子出生之后,却被诊断为"唐氏儿",这让整个家庭都陷入了巨大的悲伤中,而何女士没想到自己当初的侥幸心理,却害了整个家庭和孩子,所以她后悔不已,但却于事无补。

"唐氏儿"是指发育速度缓慢,而且面容异常,表现为眼距宽、耳低位,而且这类孩子伴随着严重的智商障碍,所以生下一个"唐氏儿",对于一个家庭的影响和打击是非常大的。

而距有关数据显示,我国每20分钟就有一个唐氏儿宝宝降生,而每一年出生的"唐氏儿"数量高达80-120万,这也说明我国唐氏综合症的发生率是非常高的,而有医生表示,有两种孕妈是非常容易生下"唐氏儿"。

1、高龄产妇

现代医学的相关数据显示,婴儿患有唐氏综合症的几率与妈妈预产期的年龄有关。预产期在20岁的孕妈怀上唐氏儿的几率为1/1500,然而40岁的孕妈怀上唐氏儿的几率就为1%,而宝妈的预产期年龄是45岁,那么唐氏综合症发生的概率就高达1/25,北京协和医院的儿科主任鲍秀兰医师表示,年龄超过35岁的准妈妈怀上唐氏儿的概率会比25岁的准妈妈高出100倍。

2、有唐氏孕史

鲍秀兰医师还曾经发文表示,曾经孕育过唐氏儿的准妈妈,再次孕育唐氏儿的概率会比普通的准妈妈要高10倍。也就是说,如果准妈妈有唐氏孕史,那么就是唐氏综合症的高危人群。

降低"唐氏儿"出生概率

1、定时的产检

目前预防唐氏儿最有效的方式就是要做好孕期的产检,每个阶段的产检都能够观察胎儿的发育情况,所以准妈妈在孕期一定要定时的到医院进行产检,一旦有异常才能够及早采取措施进行干预。

2、孕前做好咨询和检查

一部分"唐氏儿"的出现和遗传有一定的关系,所以在备孕之前,生育过唐氏儿的准爸妈要提前到医院进行全方位的检查,特别是生育过易位型21三体的准爸妈,及时的咨询专业医生的建议,如果检查结果显示风险较高,最好是不要冒险孕育孩子,必须到医院做产前诊断。

孩子的健康也影响着整一个家庭,所以在孩子的问题上,父母千万不能够掉以轻心,只有确保自己的身体适合孕育,才能够将孩子带到这个世界上来,同时,在孕期一定要做好预防工作,确保胎儿健康发育。

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